Research Projects

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Translational Myology

 

Our research projects in the field of neuromuscular diseases rely on the molecular diagnostic activity of the Laboratoire de Génétique Moléculaire (Département de Génétique médicale, Pr. Nicolas Lévy, CHU Timone, Marseille), and the associated Reference center for Neuromuscular Diseases and ALS (Marseille-Nice, Pr. Jean Pouget; Pr. Brigitte Chabrol).

Based on large-sized and well characterized patient cohorts, we aim at developing innovative diagnostic and therapeutic approaches, with the objective of technology transfer for routine diagnostics, and possible evaluation of therapeutic strategies in future clinical trials.

The research project of our team divides into two main categories:

–          Project M1: Development of novel diagnostic and therapeutic strategies for dysferlinopathies

–          Project M2: Molecular pathophysiology of Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy

In addition, two main side-projects will be developed:

–          Project S1: Pre-clinical evaluation of an anti-eosinophil targeted pharmaceutical approach for the treatment of calpainopathies

–          Project S2: High-throughput mutational analyses and identification of novel genes in muscle disorders

 

About Us

 

The laboratory is located at the Medical School of Marseille, in a research unit of the French Institute for Health and Medical Research (INSERM) and the Aix Marseille University. Our current research are supported by the ANR, the AFM, Fondation Maladie Rares and the FRM.

Our research unit is composed of 8 independent teams headed by :

Christophe Béroud – Genetics and Bio-informatics.

Bernard Binetruy – Embryonic stem cells and iPS.

Valérie Delague – Genetics and pathophysiology of autosomal recessive neurological disorders.

Nicolas Levy – Genetics of neuromuscular disorders and laminopathies.

Frédérique Magdinier – Epigenetics, chromatin and diseases.

Michel Pucéat – Cardiac development physiopathology.

Laurent Villard – Human neurogenetics.

Stéphane Zaffran – Genetics and development of cardiac defects.

Marc Bartoli/Martin Krahn – Translational myology.

Myologie Translationnelle

 

Notre activité consiste à développer des approches pour à la fois améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes pathologiques des maladies génétiques affectant le muscle

Nos  projets de recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires s’appuient sur les activités de diagnostic moléculaire du Laboratoire de Génétique Moléculaire (Département de Génétique Médicale, Pr. Nicolas Lévy, CHU Timone, Marseille).

Sur la base de grandes et bien caractérisées cohortes de patients, nous cherchons à développer des approches innovantes de diagnostic et de thérapie, avec l’objectif de transférer la technologie pour le diagnostic de routine, et l’évaluation possible des stratégies thérapeutiques dans les essais cliniques futurs.

Le projet de recherche de notre équipe est divisée en deux grandes catégories:

Le premier projet est destiné à l’élaboration de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques pour la dysferlinopathie. En particulier, nous améliorons le taux d’identification de mutation par combinaison des approches d’hybridation génomique comparative (CGH) avec la capture de séquence et le séquençage à haut débit (NGS). Plusieurs preuves de principe ont déjà été obtenus pour les deux techniques. A partir de cette caractérisation moléculaire nous allons développer des approches thérapeutiques pour la dysferlinopathie telles que le saut d’exon, le transfert de minigènes  et / ou pharmacologique pour cette partie aussi, nous avons également obtenu des preuves de principe.

Le second projet concerne la dissection de la physiopathologie de la dystrophie facio-scapulo-humérale. Nous allons explorer l’implication d’un gène candidat, qui a été récemment identifié par un de nos collaborateur, couplé à l’analyse génomique d’une grande cohorte de patients touchés par cette maladie afin d’identifier des mutation ou des modifications de gène candidat.

En plus de ces deux grands projets nous allons développé deux projets: premièrement, nous mettrons en place une évaluation pré-clinique d’une approche anti-éosinophiles pharmaceutiques ciblés pour le traitement de la calpaïnopathie. Enfin, nous allons essayer d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans les troubles musculaires par des approches à haut debit à la fois génomique mais également au niveau protéique.

Tous ces projets nécessitent des connaissances en génétique médicale et génomique en biologie cellulaire et vectorologie en plus des techniques classiques d’un laboratoire de biologie.  En dehors de ces activités de  recherche, nous formons les étudiants et les techniciens de laboratoire sur les nouveaux équipements et logiciels. Nous donnons des cours de master 1 et 2 et des cours pour les filières médicales. Enfin, nous vulgarisons nos activités de recherche par la publication dans des revues à large public et lors des visites du laboratoire.

                                                                                      

Notre Laboratoire

 

Le laboratoire est situé à la Faculté de Médecine de Marseille, dans une unité de recherche de l’Institut français de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) et l’Université d’Aix Marseille. Nos recherches actuelles sont prises en charge par l’ANR, l’AFM, la Fondation des Maladies Rares maladies, la FRM et d’autres associations de patients.

Notre unité de recherche est composée de 8 équipes indépendantes dirigées par:

 

Christophe Béroud – Genetics and Bio-informatics.

Bernard Binetruy – Embryonic stem cells and iPS.

Valérie Delague – Genetics and pathophysiology of autosomal recessive neurological disorders.

Nicolas Levy – Genetics of neuromuscular disorders and laminopathies.

Frédérique Magdinier – Epigenetics, chromatin and diseases.

Michel Pucéat – Cardiac development physiopathology.

Laurent Villard – Human neurogenetics.

Stéphane Zaffran – Genetics and development of cardiac defects.

Marc Bartoli / Martin Krahn – Myologie translationnelle.